Клуб для семей Family365.ru – это возможность вести дневник, общаться, писать в сообщества, получать баллы и менять их на призы и подарки. Цель – объединение семей, поддержка родителей, обмен личным опытом, получение квалифицированной помощи у экспертов.


Чтобы использовать возможности клуба —

Регистрация

Я знаю пароль


Регистрируясь, вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением

Беременность

Зачем нужен генетик будущим родителям?

Зачем нужен генетик будущим родителям?

Врач-генетик — кто он? Просто модный доктор? Или его консультации необходимы всем будущим родителям? Об этом читайте в статье.

Когда ребенок заимствует у своей мамы доброту, а у папы, скажем, силу воли — это, бесспорно, хорошо. Но когда ребенок перенимает у своих родителей не самые лучшие, в общепринятом понимании, качества, про него говорят «яблоко от яблони не далеко падает». Но, к сожалению, «наследство» бывает и более «весомым». Помимо черт характера малыш может получить от своих родителей болезни или нарушения генетического характера. Подробнее об этом мы попросили рассказать врача-генетика, заведующего поликлиническим отделением Олега Валенориевича Рогина.

— Олег Валенориевич, скажите, пожалуйста, в каких случаях женщине, планирующей беременность, нужна предварительная консультация генетика.

— Консультация генетика необходима в том случае, если в семье будущей мамы или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и т.д.). В этом случае желательно предварительно провести специальное исследование, позволяющее избежать рождения больного ребенка. В России таким путем предварительно можно диагностировать около 100 наследственных заболеваний из примерно 6 тысяч существующих. Такая диагностика проводится на базе Московского генетического центра и, частично, в некоторых других.

Приведем простой пример. Предположим, что в семье будущей мамы кто-то страдает гемофилией. В этом случае до беременности женщина должна обратиться к генетику и сдать анализ на носительство этого заболевания. И если носительство будет обнаружено, необходимо будет вместе с врачом определить алгоритм действий во время беременности.

— Расскажите, пожалуйста, о взаимодействии женщины с врачом-генетиком уже во время беременности.

— Согласно положению о пренатальной диагностике, беременная женщина должна проходить так называемые скрининги на хромосомные заболевания (например, синдрома Дауна). По статистике до 4% всех новорожденных рождается с теми или иными аномалиями развития. В половине, то есть в 2% случаев, это обусловлено действием во время беременности неблагоприятных факторов. В другой половине — наследственной патологией. Здесь речь идет не только о грубых пороках, но и просто о каких-то особенностях, зачастую даже не влияющих на жизнь человека.

Все наследственные аномалии в свою очередь делятся на хромосомные и моногенные.

  1. Моногенные нарушения связаны с поломкой одного гена (фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия). Диагностика таких нарушений должна быть прицельной — то есть возможна только в том случае, если мы знаем что кто-то из членов семьи страдает, скажем, гемофилией.
  2. Хромосомные болезни — это изменение числа генов (например, при синдроме Дауна в клетке у ребенка не 46, а 47 хромосом).

Пренатальный скрининг направлен как раз на исключение таких патологий.

Беременная женщина в обязательном порядке сдает анализы на хромосомные аномалии на сроке от 15 до 20 недель. По современным стандартам, данный скрининг вообще должен проводиться дважды — на сроке 11-13 и 15-20 недель. Также на сроке 11-13 недель делается УЗИ, при помощи которого оценивается состояние воротникового пространства, визуализация костей носа и т.д. Таким образом, проводится так называемый поиск маркеров хромосомной патологии и формирование групп риска. На 100% сказать, носит женщина здорового ребенка или больного, можно только путем проведения инвазивной процедуры.

Суть процедуры заключается в том, что иголочкой под УЗИ-контролем женщине прокалывают живот, берут ворсинку плаценты, околоплодные воды или кровь из сосудов пуповины — то есть получают клетки плодового происхождения. В них считают хромосомы: например, 46,XY — мальчик без хромосомной патологии, или, скажем, 47, ХХ,+21 — девочка с синдромом Дауна. Получая результаты анализа, женщина уже решает, рожать заведомо больного ребенка или прерывать беременность.

Несмотря на то, что эта процедура является инвазивной (то есть проводится с внедрением иголки в организм), она имеют определенный риск осложнений, который сводится, главным образом, к риску прерывания беременности. И поэтому, конечно же, такое исследование проводится только в том случае, когда расчетный риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает риск осложнений от процедуры. Этот риск рассчитывается на основе данных анализов крови, УЗИ, возраста женщины и с учетом анамнеза (то есть результатов предыдущих беременностей). Например, у нас в клинике есть программа, в которую закладываются все эти, а также некоторые дополнительные данные. И программа выдает расчетный риск: скажем, вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 154. Пограничным является риск 1 на 270 — то есть все, что ниже — это группа риска.

— Олег Валенориевич, а какую роль играет возраст женщины в развитии генетической патологии?

— Если у мужчин сперматозоиды обновляются каждые 2,5 месяца в течение всего фертильного периода — образуются, формируются, и, если не используются, разрушаются, то у женщин количество яйцеклеток строго конечно и заложено в эмбриональном развитии. То есть все яйцеклетки уже подготовлены изначально, но застыли на последней стадии дозревания. Далее в каждую овуляцию происходит дозревание яйцеклетки.

И чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки — они дольше находятся на стадии дозревания, а значит, выше риск ошибки расхождения хромосом. Следовательно, чем старше женщина, тем выше риск именно хромосомных патологий. Поэтому возраст женщины старше 35 лет — автоматическое показание для проведения инвазивной процедуры.

Что касается мужчины, то его возраст не критичен. Согласно данным статистики, возраст мужчины несколько повышает риск развития моногенных заболеваний. Но это увеличение незначительно и не является показанием к проведению инвазивного исследования.

Поводами для опасения являются:

  • наличие в роду наследственных заболеваний,
  • возраст женщины более 35 лет, уже имеющийся ребенок с хромосомной патологией,
  • плохие результаты биохимических анализов или УЗИ.

По статистике, общепопуляционный риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 600, в 35 лет – 1 на 270, в 40 – 1 на 100, в 44 – 1 на 40, в 49 – 1 на 7.

Автор:
issuu/Здравый смысл
+1
431
RSS
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Загрузка...