Самая "дорогая" болезнь в мире

Какими только эпитетами не награждают эту болезнь люди – болезнь «благородных кровей», «венценосная», самая «дорогая» болезнь в мире. Однако тем, кто страдает гемофилией не до лирики – на кону их собственная жизнь, и каждый день – на ее страже.

Генетика

Упоминания о гемофилии встречаются в исторических памятниках древности. Так, согласно древнееврейскому Талмуду обрезание не разрешалось делать мальчику, если у его матери два старших сына погибли в результате кровотечения после этой процедуры.

Немецкий врач Шенлейн в 1820 году дал заболеванию название «геморрафилия», что в переводе с немецкого означает склонность к кровотечениям.

Считается, что его студенты облекли название в более благозвучную, но ничего не означающую форму «гемофилия», известную и по сей день. В Российской медицине подробное описание болезни, симптомы и даже характер наследования впервые дал приват-доцент Московского университета А. П. Полетаев в книге «Геморрагические болезни».

Гемофилия известна как половое наследственное заболевание. Привязанность гемофилии к полу обусловлена сцеплением гена с X- хромосомой. Х-хромосомное наследование означает, что у носительницы гена, когда она станет матерью 50% вероятности, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и столько же шансов, что ее дочери унаследуют ген и будут его передавать дальше своему потомству.

Парадокс природы состоит в том, что носителем гена болезни является женщина – дочь отца, больного гемофилией, а болеют гемофилией в подавляющем большинстве только мужчины.

Риск развития болезни у женщин теоретически существует – это должны быть девочки, родившиеся у больного гемофилией отца и матери, носящей одноименный ген, что случается крайне редко.

В большинстве случаев у женщин, носительниц дефектного гена, здоровый ген во второй Х-хромосоме берет на себя двойную работу по синтезу веществ, необходимых для свертывания крови.

Именно высокой наследственной вероятностью обусловлено широкое распространение гемофилии еще в недалеком прошлом в венценосных кругах Европы, связанной традицией близкородственных браков.

Печальной жертвой этих обстоятельств стал, например, последний наследник российского престола цесаревич Алексей, умерший в 14-летнем возрасте, сын Николая II и Александры Федоровны, урожденной Алисы Гессенской.

Интересно, что наследственную природу гемофилии удается выявить в 70-75% случаев. Остальные, по-видимому, являются результатом случайных мутаций. Так, российская императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии в результате цепочки наследования от английской королевы Виктории. На королеве обратная логика наследования гемофилии прерывается, что дало ученым основание предположить, что в организме Виктории произошла мутация, вызвавшая повреждение гена.

Проявления

Гемофилия проявляется нарушением свертывания крови больного. Вопреки распространенному мифу больные гемофилией не умирают от малейших травм и ссадин – механизм первичного свертывания присутствует у больных даже тяжелыми формами гемофилии. Намного опаснее для страдающих гемофилией крупные раны и внутренние кровотечения, потому что у них нарушен процесс вторичного свертывания.

Различают два типа гемофилии.

• Гемофилия А является классической формой заболевания, встречающейся у 80-85% больных. Она вызвана генетически обусловленным отсутствием в крови необходимого белка, так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина).
• При гемофилии B, или болезни Кристмаса (20%), нарушено образование вторичной коагуляционной пробки, она вызвана дефектным фактором крови IX — дефицитом компонента тромбопластина.

Первые признаки заболевания в виде повышенной кровоточивости появляются у подавляющего большинства больных в первый год после рождения. Гемофилия проявляется подкожными кровоизлияниями, кровотечениями при прорезывании молочных зубов, случайных травмах.

Но самым характерным симптомом гемофилии является кровоизлияние в сустав — гемартроз. Чаще всего поражаются крупные суставы, несущие основную статическую и механическую нагрузку: коленные, голеностопные, локтевые. Поврежденные суставы болезненны. Кроме того, вокруг них деформируются и атрофируются мышцы.

Проблема более взрослых пациентов в многочисленных внезапных кровотечениях (спонтанных гематомах) – межмышечных, забрюшинных и т. д. Гематомы нарушают кровообращение и иннервацию, могут нагнаиваться или осумковываться в псевдоопухоли.

Гемартрозы и гематомы – тяжелые последствия гемофилии и без своевременной медицинской помощи приводят к инвалидизации больных.

Диагностика и лечение

Повышенная кровоточивость не является основанием для врача поставить диагноз «гемофилия». Для этого проводятся специальные лабораторные исследования уровня фактора свертывания в крови.

Диагностика позволяет начать своевременное и оптимальное лечение гемофилии.

На сегодняшний день болезнь неизлечима.

Однако разработано специфическое лечение этого заболевания, которое заключается в применении препаратов, позволяющих восполнить дефицит недостающих факторов свертывания крови. Лечение чрезвычайно важно, поскольку опасность гемофилии не только в огромных кровопотерях — лечение позволяет предотвратить появление гематом и развитие изменений в суставах.

Лечение гемофилии очень дорогостояще. Подсчитано, что на 1 больного гемофилией при правильном лечении затрачивается 1 миллион долларов.

Еще дороже это обходится при неправильных подходах к лечению. Необходимые факторы крови чаще всего выделяют из донорской крови. Некоторые больные не принимают чужеродные белки, вырабатывая антитела. В таких случаях дозы вводимого фактора увеличивают либо прибегают к заменителям, например, на основе свиного фактора.

Но благородная терапевтическая цель может иметь для пациента и отрицательные последствия.

Поскольку препараты для лечения гемофилии чаще всего делаются на основе человеческой донорской крови – это может привести к заражению такими инфекционными заболеваниями, как ВИЧ-инфекция и парентеральные вирусные гепатиты.

Не секрет, что первая волна инфицированных ВИЧ захлестнула не только гей-сообщество, но и людей, страдающих гемофилией.

Внимание к себе

Мировая практика показывает, что при адекватном лечении и соответствующем образе жизни продолжительность жизни больных гемофилией мало чем отличается от обычных здоровых людей.

В первую очередь людям, страдающим гемофилией, нужно уделять внимание своему физическому состоянию.

Хорошая физическая форма — это защита от единичных кровотечений. Таким людям противопоказаны травматичные виды спорта, такие как бокс, хоккей, футбол, зато очень полезно заниматься плаванием.

Забота об общем состоянии здоровья – второй важный момент в жизни человека, страдающего гемофилией. Это своевременная санация ротовой полости, профилактические осмотры органов и систем.

Наконец, специфические моменты — знания, необходимые людям с гемофилией. Внутривенное введение лекарственных средств предпочтительнее внутримышечного или подкожного способа. Каковы особенности общеупотребляемых лекарственных средств – следует избегать тех, которые негативно влияют на систему свертывания крови.

Специалисты советуют также информацию о болезни в виде записки или брелока на браслете, цепочке носить при себе – от несчастных случаев не застрахован никто.

Для профилактики гемофилии будущим родителям, а еще лучше молодым людям, собирающимся стать семейной парой, рекомендуется пройти консультацию генетика.