Редкая болезнь Гоше

Болезнь Гоше — редко встречаемая, наследственная, крайне неоднородная в проявлениях. Она при отсутствии лечения может прогрессировать и приводить к инвалидизации, а иногда и к смерти….

«Редко встречаемая» (болезнь Гоше встречается с частотой от 1: 40 000 до 1: 60 000) – вот, наверное, самый позитивный фактор, который можно увидеть в болезни Гоше, но, к сожалению, «редко» – это не синоним «никогда». С этим заболеванием рождаются и живут люди. Как? – рассказать об этом мы попросили заместителя главного врача Детской республиканской клинической больницы МЗ РТ по педиатрии Людмилу Вадимовну Поладову.
— Что представляет собой болезнь Гоше?
— Это, действительно, довольно редкий диагноз но, к сожалению, такие больные есть.

В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента, участвующего в переработке продуктов обмена веществ (клеточного метаболизма).

В результате недостаточной активности этого фермента в клетках-«мусорщиках» (макрофагах) накапливаются непереработанные «отходы» метаболизма, и клетки принимают специфический вид так называемых «пенистых клеток» или клеток Гоше «клеток накопления». Переполненные «отходами производства» клетки накапливаются, как на складе, во внутренних органах: сначала в селезенке, затем в печени, костях скелета, костном мозге, легких (отсюда термин «болезнь накопления»).
— Как проявляется болезнь?
— Когда происходит накопление, пораженные органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются — это состояние называется гепатоспленомегалией. Естественно, это сказывается и на внешнем виде человека: область живота значительно увеличивается в размере.
Наиболее типичными проявлениями болезни Гоше служат увеличение размеров селезенки и печени, развитие анемии, тромбоцитопении, хронические боли или развитие внезапных приступов сильнейших болей в костях (костные кризы). 75% больных имеют остеопороз. Костные кризы могут протекать с острой болью и сопровождаются лихорадкой и местными островоспалительными явлениями (отек, покраснение). Реже болезнь может впервые проявиться переломом кости вследствие незначительной травмы.

Поражение костей зачастую представляет основную клиническую проблему и может привести к тяжелой инвалидизации (обездвиженность вследствие многочисленных патологических переломов, деформации костей и суставов, необходимость замены разрушенных тазобедренных или плечевых суставов).

Клетки Гоше могут занимать значительный объем здорового костного мозга и часто приводят к спонтанным кровотечениям. Кроме того, наблюдаются такие изменения в крови, как анемия, тромбоцитопения (малое число тромбоцитов) и даже панцитопения (резкое снижение количества всех клеток в крови).

— Болезнь Гоше — это с самого рождения и на всю жизнь?
— Существует три типа болезни Гоше.

1. При первом типе (наиболее часто встречаемом) неврологические нарушения отсутствуют, но имеются изменения внутренних органов.
2. Второй тип представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
3. Третий тип сопровождается умеренным поражением нервной системы, отличается изменчивостью внутренних органов и неврологическими нарушениями, но по течению он менее злокачественный, чем второй тип. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются нарушения движения глаз. Основные симптомы: увеличенная селезёнка или печень (могут быть увеличены оба органа), припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста

— Если у кого-то из родителей имеет диагноз «болезнь Гоше», то и ребенок его унаследует?
— Болезнь Гоше наследуется рецессивно. Это значит, что дети больного родителя обычно не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, дядей и тетей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, способствовала эволюционному отбору лиц с данным дефектом, поэтому заболевание особенно распространено в одной из этнических групп – евреев Ашкенази.

Первый тип является наиболее частым клиническим вариантом болезни Гоше и встречается как у детей, так и у взрослых.

Спектр клинических проявлений очень широкий: на одном конце — «бессимптомные» пациенты (заболевание может случайно обнаруживаться при диспансерном обследовании), на другом — больные с тяжелым течением: массивным увеличением печени и селезенки, глубокой анемией и тромбоцитопенией, выраженным истощением и развитием тяжелых, жизненно опасных осложнений (кровотечения, инфаркты селезенки, разрушение костей). В промежутке между этими полярными клиническими группами находятся больные с умеренным увеличением селезенки и почти нормальным составом крови, с наличием или без поражения костей.
— Существует ли лечение, или болезнь Гоше неизлечима?
— Прогноз при болезни Гоше первого типа благоприятный в случае своевременного назначения заместительной ферментной терапии. При развитии необратимых повреждений костно-суставной системы показано ортопедическое лечение. Необходимое условие для первого и третьего типа болезни Гоше — это постоянная заместительная ферментная терапия. Что касается второго типа, то, к сожалению, здесь медицина бессильна.
Не стоит забывать, что чем раньше начато лечение, тем больше у пациента шансов вести нормальный или близкий к нормальному образ жизни.
— Болезнь Гоше довольно редкая. Кому следует насторожиться при планировании ребенка?
— Безусловно, особенно внимательны должны быть те, у кого в семье были случаи болезни Гоше. Таким парам все-таки следует проконсультироваться у врача-генетика.

Кому честь?
Заболевание описал в 1882 году французский студент-медик Филипп Шарль Эрнст Гоше (P.C.E. Gaucher). Студент обнаружил характерные клетки, накапливающие нерасщепленные жиры, у больного с увеличенной селезенкой. Позднее эти клетки были названы клетками Гоше, а заболевание, в честь описавшего его доктора, — болезнью Гоше.