Пренатальная и перинатальная диагностика патологий ребенка

Проблема рождения здорового ребенка всегда была и остается актуальной. От 5-до 7% новорожденных имеют различные пороки развития, которые вызывают 40-50% случаев ранней младенческой смертности и инвалидности с детства.

Проблема различных внутриутробных патологий плода тесно связана с самопроизвольным прерыванием беременности. На ранних стадиях развития беременности самопроизвольный выкидыш можно рассматривать как приспособление, выработанное в процессе эволюции, в результате чего рождение детей с уродствами относительно редкое явление.

Внутриутробные аномалии развития плода можно условно поделить на 2 большие группы:

• хромосомные нарушения (либо количественные нарушения числа хромосом, либо изменения в структуре хромосом),
• внутриутробные уродства, возникшие в результате действия различных повреждающих факторов на здоровый плод (различные инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, грипп, герпес и др.), радиация, прием некоторых лекарственных препаратов, действие химически вредных веществ и др.).

В свете последних достижений диагностики доказано, что при самопроизвольном прерывании беременности до 4-6 недель хромосомные нарушения обнаруживаются в 70% случаев, на сроке 6-10 недель в 45% случаев, а на сроке до 20 недель в 20% случаев.

С возрастом родителей (особенно важен возраст матери) отбор ослабевает, поэтому, чем старше родители, тем чаще встречаются аномалии развития плодов.

Для выявления различной патологии плода разрабатываются и применяются различные скрининговые программы. Современные возможности науки позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и врожденные пороки развития до рождения ребенка (пренатальная диагностика) или в первые дни после рождения (перинатальная диагностика).

Комбинированный скрининг в первом и втором триместрах беременности включает ультразвуковое исследование плода и определение биохимических маркеров в крови матери. Согласно приказу МЗ РФ эти исследования являются обязательными в дородовой диагностике и направлены на выявление беременных, у которых имеется высокий риск рождения детей с пороками развития и наследственными заболеваниями.

Скрининг позволяет выявить:

• морфологические дефекты плода (органные и тканевые, частота 0,3 – 3 на 1000 родов),
• хромосомные аномалии, наиболее распространенной из которых является трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна, частота 1 на 650 новорожденных), а также трисомия 18 пары (синдром Эдварда), 13 пары (синдром Патау), трисомия половых хромосом (синдром Тернера, Кляйнфельтера).

Лабораторные исследования:

1. Биохимические исследования. Маркерными белками являются хорионический гонадотропин (ХГ), белок, ассоциированный с беременностью, альфафетопротеин (АФП) и свободный эстриол. Определение концентрации этих белков проводится на 9-13, 14-18 и 19-23 неделях беременности, позволяя с 98% вероятностью выявить аномалии развития нервной системы и с 60-70% вероятностью хромосомные нарушения.

На основе результатов УЗИ, биохимических исследований и возраста матери по специальной программе можно рассчитать риск рождения больного ребенка.

При уровне риска более 1: 250 назначается инвазивная диагностика. Через переднюю брюшную стенку матери производится забор околоплодной жидкости и клеток, крови из пуповины, биопсия плаценты, хориона или тканей плода для проведения гистологического, цитогенетического или молекулярного анализа.

Показания для инвазивной пренатальной диагностики (по рекомендациям ВОЗ):

1. возраст женщины более 35 лет,
2. наличие 2-х и более самопроизвольных прерываний беременности,
3. наличие в семье ребенка или плода в предыдущей беременности с синдромом Дауна или др. хромосомными болезнями,
4. применение перед беременностью или на ранних сроках беременности определенной группы лекарств,
5. перенесенные вирусные инфекции во время беременности,
6. облучение одного из супругов перед зачатием.

2. Цитологические исследования. Анализ кариотипа клеток плода позволяет выявить нарушения числа хромосом и их структуры.

3. Молекулярно-генетические исследования проводятся для выявления наследственных генных заболеваний.

Постнатальный (после рождения) скрининг врожденной патологии проводится в роддоме в первые дни жизни ребенка. Все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.

В заключение хочется отметить, что, не смотря на успехи в диагностике, к сожалению, действительность такова, что мы не можем в 100% случаях ставить правильный диагноз. Это связано и с недостаточным оснащением лабораторий и с дороговизной анализов, нельзя исключить и человеческий фактор при проведении исследований. Никогда нельзя ставить диагноз и делать прогноз только по какому-то одному анализу, необходимо анализировать ситуацию в целом. Если вы в чем-то сомневаетесь, то проконсультируйтесь у другого специалиста, повторите анализы в другой лаборатории.